1. ATIOLOGIE/RISIKOFAKTOREN • mOGCT entstehen aus primordialen Keimzellen des Ovars
• Derzeit keine effiziente Vorsorgeuntersuchung
• Maligne Keimzelltumoren wachsen außerordentlich schnell, Diagnostik meist erst bei ausgedehnten Tumorvolumina.
• Als Risikofaktor gelten HY-Antigen-positive Gonadendysgenesien (Swyer-Syndrom, männlicher Karyotyp: 46, XY und weiblicher Phänotyp). Dabei besteht ein bis zu 80 % hohes Risiko, ein an sich benignes Gonadoblastom zu entwickeln, das jedoch häufig mit anderen Elementen von
Keimzelltumoren (vor allem Dysgerminom) vermischt ist.
• Beim reinen Ullrich-Turner-Syndrom (Karyotyp 45, X0, weiblicher Phänotyp mit klassischen Stigmata) keine maligne Entartung der Streakgonaden. Keine prophylaktische Entfernung der Streakgonaden.
• Das sog. „Hidden-Y-Chromosom“, das beim reinen 45,X0-Karyotyp in 3–30 % vorkommt, kannein besonderes Problem darstellen (Vlasak et al., 1999; Bianco et al., 2006). Dabei handelt es sich um Y-chromosomale Fragmente, die nicht mit den klassischen zytogenetischen Nachweismethoden, sondern nur mittels PCR-Analyse erfasst werden können. Werden beim reinen Turner-Syndrom (45, X0) die Streakgonaden nicht entfernt, muss ein „Hidden-Y-Chromosom“ ausgeschlossen werden.
• Bei Frauen mit Mosaikbildung (45,X0 und 46,XY) und Nachweis eines Y-Chromosoms oder von Y-chromosomalen Fragmenten besteht ein erhöhtes Entartungsrisiko der dysgenetischen Streakgonaden – zur Vermeidung von Androblastomen, Dysgerminomen (häufig) und Dottersacktumoren (sehr selten) Indikation zur Entfernung.
