Klassifikation maligner Tumoren inkl. Nachsorge

Die vorliegende Ausgabe des Handbuchs wurde 2024 vom AGO Vorstand aktualisiert und neu überarbeitet. Sie gibt Ihnen einen kompakten Überblick über die aktuell gültige FIGO Klassifikation der gynäkologischen Malignome und darüber hinaus die aktuellen Kriterien für die genetische Beratung, die Nachsorge und die Risikoeinteilung der seltenen Trophoblasttumore. 

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Biomarker Reflextestung bei gynäkologischen Malignomen

Epitheliales Ovarialkarzinom

  1. Eine BRCA-Mutationsdiagnostik (Keimbahn und/oder somatisch) ist zum Zeitpunkt der Diagnose für Patientinnen mit high-grade nicht-muzinösem Tuben/Ovarial/Peritonealkarzinom unabhängig vom Tumorstadium empfohlen.
    a) Bei Nachweis einer somatischen BRCA Mutation sollte jedenfalls eine Keimbahntestung angeboten werden.
  2. Eine Testung der genomischen Instabilität (HRD) ist zum Zeitpunkt der Diagnose für Patientinnen mit high-grade nicht-muzinösem Tuben/Ovarial/Peritonealkarzinom im FIGO Tumorstadium III-IV empfohlen. Die Testung kann hilfreiche prädiktive Informationen zur Planung der Erstlinien Erhaltungstherapie liefern.

Eine erweiterte Diagnostik kann bei speziellen Fragestellungen durchgeführt werden (z.B. wenn keine etablierten Therapieoptionen verfügbar sind): HER2, ER/PR, BRAF/KRAS (insbesondere bei low-grade serösem Ovarialkarzinom), Folatrezeptor alpha (CAVE: Testung und Medikament aktuell nur in den USA verfügbar), MMR Immunhistochemie bzw. MSI Test, TMB Status

Referenzen: Ledermann JA, Ann Oncol 2024

 

Seltene maligne Ovarialtumore

Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars

  1. Granulosazelltumor
    • Juveniler Typ: DICER1 Sequenzierung
    • Adulter Typ: FOXL2 Immunhistochemie
  2. Sertoli-Leydigzell-Tumor
    • DICER1 Sequenzierung

Kleinzelliges Ovarialkarzinom

  • SMARCA4 Testung als diagnostischer Test für das kleinzellige Ovarialkarzinom vom hyperkalzämischen Typ (SCCOHT)

 

Endometriumkarzinom

Eine Tumortestung aller Endometriumkarzinome unabhängig vom histologischen Subtyp wird empfohlen.

Diese umfasst

  1. MMR Immunhistochemie
    1. Bei MLH1/PMS2 Expressionsverlust zusätzlich MSI Test
    2. Bei Verdacht auf Lynch Syndrom zusätzlich Keimbahntestung anbieten
  2. p53 Immunhistochemie, alternativ TP53 Mutationsanalyse
  3. POLE Mutationsanalyse (kann bei low-risk und intermediate risk Endometriumkarzinomen mit low grade Histologie ggf. ausgelassen werden)

Eine erweiterte Diagnostik kann bei speziellen Fragestellungen durchgeführt werden:

HER2, ER/PR

Referenzen: Concin N, et al IJGC 2021, Oaknin A, Ann Oncol 2022

Zervixkarzinom

Eine PDL1 Testung wird für metastasierte/rezidivierte Zervixkarzinome empfohlen.

Eine erweiterte Diagnostik kann bei speziellen Fragestellungen durchgeführt werden:

Her2 neu

Referenzen: Cibula D, et al IJGC 2023

Mammakarzinom

Frühes Mammakarzinom
Keimbahnanalytik:
BRCA1/2 bei allen Patient:innen, bei denen die Kenntnis des Keimbahnmutationsstatus einen Einfluss auf das therapeutische Procedere hat (i.e. kontralaterale PBM, Einsatz von PARPi bei Vorliegen von OlympiA Einschlusskriterien; Tutt et al., NEJM 2021)

Fortgeschrittenes Mammakarzinom
Tumorgewebe

ER, PR, HER2 (CAVE: neue Klassifikation: „HER2 Amplifikation/Überexpression“ – „HER2 low“ und HER2 „0“), PDL-1 Status (bei mTNBC), PIK3CA Mutationsanalytik (bei HR+ ,mBC)

Plasma (ctDNA Mutationsanalytik)

PIK3CA (falls eine Biopsie der Metastase nicht durchführbar ist), ESR1

Keimbahnanalytik

BRCA1/2